El síndrome de Down (SD) es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Existen manifestaciones de arte de las antiguas culturas centroamericanas Olmeca y Tolteca, en las cuales se observan niños con rasgos del síndrome de Down. Sin embargo, los hallazgos arqueológicos indican que a estos niños los conocían como “bebés jaguar”, al considerar que eran hijos de alguna deidad jaguar con una mujer humana.
Y es que la fuerza y la tenacidad suya y de sus familias nos ha demostrado que, de alguna manera, sí son “bebés jaguar”.
En materia de la ciencia médica, las primeras descripciones del Síndrome de Down aparecen entre el año 1838 y 1846, sin embargo, la primera descripción clínica como tal la realiza el Dr. John L.H. Down, que en 1866 publica su primer caso y es por quien este síndrome recibe su nombre.
Desde entonces, la ciencia, de la mano de las personas con este síndrome y sus familias, han logrado avances impresionantes. Pues el cromosoma extra del síndrome, además de afectar a varios órganos del cuerpo, produce alteraciones en la estructura cerebral.
Estas explican las dificultades con que cierto grupos de neuronas pueden expresarse. Estos cambios parecen ser causados por sustancias tóxicas que pueden dañar la vida neuronal, así como problemas de desarrollo (disgenesia). Como resultado, notamos:
a) una reducción de poblaciones neuronales específicas en la corteza cerebral, que pueden ser las neuronas con mayor capacidad para asociar e integrar información.
b) un cambio en la estructura y una reducción en la cantidad de espinas dendríticas que forman parte del aparato receptor de la neurona. Esta espinas dendríticas actúan como puerta de entrada al recibir información excitadora de otras células. Ellas decidirán si esta información es lo suficientemente significativa como para amplificarla y hacerla circular a otras neuronas.
c) una disminución en el tamaño de ciertos núcleos y áreas cerebrales, tales como el hipocampo, cerebelo y algunas áreas de la corteza prefrontal.
d) una eficacia disminuida en la organización bioquímica, por la que las señales que recibe la neurona se integran, para originar una respuesta.
Parte de estas alteraciones se han podido observar en ciertas áreas de asociación de la corteza cerebral, hipocampo y cerebelo; es decir, zonas que tienen por función almacenar, recapitular, integrar y cohesionar la información para, a partir de ahí, organizar la memoria, la abstracción, la deducción y el cálculo. En consecuencia, las órdenes que recibe ese cerebro serán captadas, procesadas, interpretadas y elaboradas de manera más difusa y más lentamente.
Esto explica el desarrollo psicomotor demorado y más lento de los bebés y niños con este síndrome, la dificultad de expresión verbal, la lentitud en el desarrollo del lenguaje, la dificultad para recordar instrucciones verbales, la resistencia a cambiar tareas o modificar un curso de acción ya elegido, la dificultad de aprendizaje complejo de tareas, y la lentitud para comprender ciertas órdenes y retener secuencias. El hecho de que haya desafíos no implica que muchas de estas tareas no se vayan a completar; más bien, solo significa que necesitarán que se les enseñe de manera distinta, con más tenacidad, precisión y paciencia.
Eso lo sabemos hoy, pero hasta hace algunas décadas quienes eran diagnosticados con Síndrome de Down se les pronosticaba un desarrollo intelectual pobre y una discapacidad intelectual de moderada a severa.
Muchos de ellos eran recluidos en hospicios o vivían prácticamente ocultos, pues se creía que no se podía hacer mucho por mejorar su condición. Sin contar en ese entonces con la intervención adecuada, se empobrecía su evolución en todos los ámbitos.
Hoy, la mayoría de personas con síndrome de Down tiene una discapacidad intelectual leve o moderada. Esto ocurrió a raíz de que los bebés diagnosticados con esta condición empezaron a recibir estimulación adecuada, a través de programas y atención precoz y de inclusión y normalización escolar.
La reivindicación de las oportunidades, por las que no han parado de luchar las personas con síndrome de Down y sus familias, ha permitido que puedan demostrar sus verdaderas capacidades. El esfuerzo y la perseverancia han logrado el reconocimiento de su valía individual y la toma de conciencia de la medicina y la sociedad, para que atiendan las necesidades y brinden los apoyos que garanticen una trayectoria personal digna y plena.
En cuanto al número de funciones cerebrales afectadas y la gravedad de estas, difiere mucho entre cada persona. Lógicamente, es necesario analizar cuáles son los puntos más débiles en una persona concreta, para poder, en su lugar, desarrollar otras posibilidades. La atención temprana trata, precisamente, de compensar y superar estas limitaciones, de aprovechar a tiempo la plasticidad neuronal, de extraer al máximo lo que la realidad genética de cada persona permita.
Así, por ejemplo si la información auditiva es menos eficaz que la visual, se aprovechará la visual, o se combinará ambas. Esta labor debe ser constante, paciente y, sobre todo, creativa, ajustada a la realidad de cada bebé o niño. La respuesta no siempre será igual en una en una misma persona: en ciertas épocas, el avance será rápido y tangible; en otras, veremos un estancamiento momentáneo.
En cuanto a los trastornos neurológicos, según varios estudios, estos se presentan en cerca del 40% de las personas con síndrome de Down. Los de mayor prevalencia son los trastornos oculomotores, es decir, del tercer nervio craneal; seguido por la epilepsia; parálisis cerebral; y la hipoacusia sensorioneural, que es la pérdida de la audición ocasionada por una lesión en el oído interno o el nervio auditivo (el que conecta al oído con el cerebro). En menos del 1% de casos se presentan convulsiones febriles o trastornos del espectro autista.
También existen estudios que han puesto de relieve que en el caso de la Mielopatía (afección común de la columna en que la médula espinal se comprime y se daña), los pacientes con síndrome de Down suelen presentar un cuadro más grave que el de pacientes con esta afección sin síndrome de Down. La causa de la miolopatía puede ser lesión aguda, degeneración progresiva o inestabilidad vertebral. Con mayor frecuencia se debe a la degeneración del disco vertebral y a la estenosis espinal. De no recibir tratamiento, este estrechamiento del conducto raquídeo y la compresión de la médula podrían causar desmielinización y necrosis, ambas irreversibles. Puede afectar a cualquier sector de la columna, pero la mielopatía cervical espondilótica (MCE) es la que predomina y, a escala mundial, es la enfermedad de la médula espinal que se trata con más frecuencia.
La cirugía está indicada cuando la mielopatía produce síntomas y es progresiva. Lograr un resultado favorable depende bastante de un tratamiento precoz: por ello para estos pacientes el diagnóstico temprano es vital, ya que las personas con discapacidad grave tienen menos probabilidades de mejorar con el tratamiento. En estos casos se aplicaría una cirugía mínimamente invasiva de columna para la descompresión del canal raquídeo.
Existen un sinnúmero de condiciones que han sido ampliamente estudiadas en personas con síndrome de Down que pueden causar mielopatía. Entre ellas está la inestabilidad atlantoaxial (unión de la primera con la segunda vértebra), causada por la laxitud del ligamento transverso, y que podría provocar la compresión de la columna cervical.
Sobre ella ampliaremos más adelante, pero es importante señalar que al ser asintomática al inicio (en el 98 o 99% de los casos), existen recomendaciones específicas para radiografías de la columna cervical, debido al peligro que supone la inestabilidad atlantoaxial para los pacientes pediátricos con este síndrome.
En personas con síndrome de Down es frecuente la MCE de la columna cervical subaxial (últimas 5 vértebras del segmento cervical), aunque no se suele diagnosticar. Algunos estudios han encontrado una prevalencia del 45% de MCE de moderada a grave en pacientes con síndrome de Down. Los primeros síntomas de la MCE suelen incluir lentitud y cambio en la marcha, pero pueden llegar a ser tan graves como la incontinencia y la tetraplejía. Los cambios degenerativos que produce la estenosis del conducto raquídeo es la principal causa de la alta prevalencia de MCE en personas con síndrome de Down.
Por estas razones es necesario que un equipo multidisciplinario esté en constante evaluación de los pacientes con síndrome de Down, y dentro de este equipo, el neurólogo- neurocirujano es uno de los especialistas que deben conformar este equipo.
Dicho esto, cabe señalar que si el trabajo es continuo y multidisciplinario habrá avance. La capacidad de aprender no termina a cierta edad, pero las oportunidades se aprovechan mejor cuando estamos cerca, en la convivencia, cuando se observa con inteligencia y perspicacia. Los profesionales cumplimos el gran papel de analizar, interpretar, aconsejar y hacer seguimiento cercano y continuo. La aplicación de las recetas y hasta la posibilidad de adaptarlas recaen en los grandes protagonistas de la educación y cuidados de las personas con síndrome de Down, que son quienes conviven más con ellas.
Las condiciones neuroquirúrgicas asociadas con el síndrome de Down (SD) son diversas y pueden incluir malformaciones congénitas, hidrocefalia, craneosinostosis (defecto de nacimiento en el cual los huesos del cráneo del bebé se cierran prematuramente), anomalías espinales e inestabilidad atlantoaxial (IAA). La AAI, que habíamos mencionado antes, es en realidad la afección neuroquirúrgica más común en el SD y afecta hasta al 15-20% de los pacientes. Se caracteriza por un movimiento anormal entre la primera y la segunda vértebra cervical, lo que puede causar compresión de la médula espinal y síntomas neurológicos. El tratamiento de la AAI generalmente implica una cirugía de fusión espinal, que es la que se explica en el siguiente video:
Otras afecciones neuroquirúrgicas también pueden requerir una intervención quirúrgica, como la colocación de una derivación ventriculoperitoneal para la hidrocefalia o la cirugía correctiva para la craneosinostosis. La evaluación y el manejo preoperatorios cuidadosos son necesarios para minimizar las complicaciones perioperatorias y optimizar los resultados en esta población vulnerable.
Estas y otras afecciones neuroquirúrgicas formarán parte de nuestro próximo libro “Neurocirugía para pacientes”, que explica estas enfermedades y su curso de tratamiento, incluyendo las posibles cirugías para cada una de ellas. Descubrir y tratar de manera oportuna cualquier afección neuroquirúrgica siempre brindará el beneficio de un mejor pronóstico. El primer paso es informarse y estar atentos a cualquier señal para acudir al especialista.
Cuéntanos ¿qué tanto sabías sobre los efectos que tiene el síndrome de Down en el sistema nervioso y la estructura cerebral? ¿Qué más quisieras saber sobre la la neurocirugía de avanzada? Escríbenos en comentarios o a través de nuestras redes sociales.
¿Te ha interesado este artículo?
_____________________________________________________
Créditos
Redacción: María José Lasso – Periodista.
Dirección: Dr. Juan Francisco Lasso – Neurocirujano.
Artes visuales: REACT – Estudio creativo ( Ver más AQUÍ).
